212/215 - Doctor, a veces me atraganto
aMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria; bMédico de Familia. EAP Plaça Catalunya-Manresa 2. Barcelona.
Descripción del caso: Paciente de 65 años con antecedentes de HTA, DLP, DM2, hipotiroidismo; sin hábitos tóxicos; que consulta por disartria leve aunque progresiva de 2 meses de evolución y pequeños atragantamientos ocasionales con la ingesta de líquidos.
Exploración y pruebas complementarias: Macroglosia, no se palpan adenopatías. No bocio. PPCC normales. Orofaringe normal. Analítica con función tiroidea i niveles de glucemia estables; resto sin alteraciones significativas. Se deriva a ORL donde se realiza fibrolaringoscopia (FBL): Defecto de cierre de C.V, no se aprecian alteraciones de la deglución a líquidos. Reinterrogando a la paciente, refiere caída de párpado izquierdo y pérdidas de memoria reciente. Se deriva a NRL. TAC craneal normal. Electromiograma (EMG) con signos de denervación activa y crónica con fasciculaciones a las 4 extremidades muy sugestivo de enfermedad degenerativa de moto neurona. Estimulación magnética transcraneal (EMT) con leve disfunción de la conducción de la vía piramidal al estimular hemisferio derecho.
Juicio clínico: Esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
Diagnóstico diferencial: Mielopatías, tumores del SNC, enfermedades asociadas a procesos inmunológicos, linfoma, síndromes paraneoplásicos, hiperparatiroidismo, tirotoxicosis, amiotrofia diabética, hiperinsulinismo, infecciones y síndromes postinfecciosos, enfermedades causadas por tóxicos exógenos (plomo, mercurio), agentes físicos (radiación, descarga eléctrica), enfermedades vasculares.
Comentario final: La esclerosis lateral amiotrófica es un trastorno neurodegenerativo de carácter progresivo y limitante de etiología desconocida. Es importante que el médico de primaria identifique los síntomas y signos de alarma iniciales, aunque el manejo posterior será en atención especializada. No existe tratamiento curativo. Los cuidados deben ser integrales, multidisciplinarios y estar coordinados por diversos profesionales (médicos de familia, neurólogos, fisioterapeutas, rehabilitadores, logopedas, nutricionistas, enfermeras...) con el fin de acompañar y aumentar el tiempo de autonomía del paciente.
Bibliografía
- Galán L, Vela A, Guerrero A, Barcia JA, García-Verdigo JM, Guiu-Matias J. Modelos experimentales de esclerosis lateral amiotrófica. Neurología. 2007;22:381-8.
- Sabatelli M, Madia F, Conte A, Luigetti M, Zollino M, Mancuso I, et al. Natural history of Young-adult amyotrofic lateral sclerosis. Neurology. 2008;71:876-81.
- Berardelli A, Wenning GK, Antonini A, Berg D, Bloem BR, Bonifati V, et al. EFNS/MDS-ES recommendations for the diagnosis of Parkinson’s disease. Eur J Neurol. 2013;20:16-34.
Palabras clave: Esclerosis lateral amiotrófica. Atención Primaria.
