Descripción del caso: Varón de 62 años de edad que consulta inicialmente por cuadro de inestabilidad progresiva de la marcha, ya conocida, que empeora por la noche, acentuada en el último año. Se filia de cuadro vertiginoso y se trata con diazepam, con mejoría. El paciente vuelve por presentar adicionalmente, dificultad creciente para articulación del lenguaje. Refiere asimismo cierta torpeza manual y episodios de dolor punzante en piernas. No otra sintomatología. Se pide RMN y cita con neurología.

Exploración y pruebas complementarias: Disartria moderada. Nistagmo horizontal bilateral. Ataxia. Marcha inestable, con ampliación de polígono. Romberg +. Arreflexia aquilea bilateral. Hipoestesia EEII asimétrica (> derecha). Disdiadococinesia. Resto normal. RMN: Atrofia cerebelosa significativa, con predominio hemisférico. ENG/PES: Neuronopatía sensitiva de intensidad grave. Alteraciones de las respuestas evocadas somatosensoriales de los miembros superiores e inferiores (retraso y ausencia, respectivamente) constata afectación de vía lemnisco medial posterior. vHIT: sacadas de refijación. VNG: ataxia vestibular bilateral. Test genéticos: negativos.

Juicio clínico: Síndrome de CANVAS.

Diagnóstico diferencial: El síndrome de CANVAS es un proceso neurodegenerativo de curso progresivo, de herencia autosómica recesiva. Caracterizado por la asociación de afectación cerebelosa, hipofunción vestibular bilateral y neuronopatía sensitiva. Inicialmente debemos determinar el origen de la ataxia: cerebeloso, vestibular u ocular. A continuación, si es aguda, subaguda o crónica, de lo que dependería la etiología que se sospecha. En nuestro caso se trata de una crónica, provocada generalmente por defectos genéticos hereditarios (autosómica dominante, recesiva o ligada al cromosoma X), tumorales o alteraciones, hidrocefalia...

Comentario final: El síndrome de ataxia cerebelosa, neuropatía y arreflexia vestibular (CANVAS) es un gran desconocido en el medio dada su baja prevalencia y sintomatología difusa, habitualmente tildado de y tratado como “cuadro vertiginoso”. No obstante resulta indispensable realizar un estudio en profundidad apoyándose en otros especialistas cuando sea necesario. Ya que, aunque no disponemos de tratamiento para el mismo, es importante que el paciente sepa qué le pasa, por qué, y cómo va a afectar a su vida en el futuro.

Bibliografía

1. Wu TY, Autonomic dysfunction is a major feature of cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia 'CANVAS' syndrome. Brain. 2014;137:2649.

Palabras clave: Ataxia. Cerebelo. Vestíbulo.